Maladie des os de verres

Bonjour, Nous sommes parents d'une petite Gwendoline agée de 9 mois,samedi le 19 mars nous sommes allé à l'hopital pour notre fille car le matin en voulant changé notre fille,gwendoline a donné un coup de pied à son papa dans le ventre ça avez l'air d'aller. Mais quasiment toute l'après midi elle pleurait et hurlé quand on lui touché sa jambe droite et la bougé plus à part les doigts de pieds. le soir nous nous sommes décidés à aller à l'hopital verticte: déchirure ligamentaire et on nous conseille de lui donner du doliprane mais cela ne change rien,le doliprane agit pas longtemps,elle hurle et la nuit impossible pour elle de dormir plus d'une heure sans se réveillé. lundi je me décide d'appeller la pédiatre elle nous prend dans la journée nous demande d'aller faire une radio dans un cabinet de radiologie spécialisé pour les enfants,verdicte une fracture et non une déchirure ligamentaire.au cabinet de radiologie ils se sont demandés comment à l'hopital ils ne l'avaient pas vu.du cabinet de radiologie on nous envoie dans un hopital au urgence pédiatrique et on nous accueille pour eux une fracture au tibia droite ne peux pas se provoquer en donnant un simple coup dans le ventre de son papa pour eux ce n'est pas normal.ils se décident à lui faire une prise de sang pour voir si elle aurait pas la maladie des os de verre.ils pensaient avoir vu dans son blanc de l'oeil du bleu mais il n y a rien mon ophtalmo me l'a confirmé hier.par contre les résultats de la prise de sang pour voir si elle a la maladie des os de verre nous l'aurons d'ici 1 à 2 semaines.gwendoline voit le 11 avril un orthopédiste pour sa jambe et le 18 avril un généticien pour sa prise de sang. j'ai remarqué que gwendoline a les os qui craque quand je la tiens est ce normal? depuis sa naissance gwendoline prenait bien du poids mais maintenant a 9 mois et pèse 7 kg pour 74 cm la pédiatre la trouve trop fine.gwendoline se fait vomir les pots de légumes que je fais maison et j'ai du recommencer à acheter les pots de légumes en magasin elle la elle les mange très bien.le matin elle boit bien son bib de 270ml(240 ml eau 8 dose lait et 4 cuillères à café blédine),le midi mange 200 g légumes +viande ou poisson mais mange que 50 g de fruits à 16 h 100 g yaourt et 65 g fruits et le soir boit la meme chose que le matin mais prend presque pas nous nous inquiétons. que pensez vous du problème de gwendoline?

nous apréhendons les résultats de la prise de sang nous sommes mort de trouille.nous connaissons peut de chose sur cette maladie et nous nous nous posons beaucoup de questions

Bonjour, Je ne suis pas dans ton cas mais juste un petit mot pour te souhaiter bon courage dans cette longue attente!! J espere que tu trouvera les réponse a tes questions rapidement Bisou a ta puce

merci. nos famille et nous espérons qu'elle n'ait pas la maladie.y a t il des personnes connaissant cette maladie et souhaitant en parlé avec moi?

Bonjour, Je ne connais cette maladie que de nom mais je viens juste t'apporter du soutien, en tant que mère, nous savons comment l'inquiétude peut nous ronger quand il sagit de nos petits bouts On espère que Gwendoline souffre moins de sa jambe ? fais lui plein de bisous de notre part (William notre petit garçon de 6 mois 1/2 et Elena 3 ans 1/2) Nous espérons que les résultats de la prise de sang seront rassurants, tiens nous au courant Aurore

[color=indigo:fd9a81bf84]Coucou , je ne voudrais pas parraitre déplacée mais la seule foi où j'ai entendu parler de cette maladie ( Ostéogenèse imparfaite ) c'était dans un film avec Bruce Willis ( Incassable ) , mais je me suis renseigner un peu sur wiki® et autres et voici ce que j'ai pu trouver ici http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_des_os_de_verre [quote:fd9a81bf84] L'ostéogenèse imparfaite , appelée aussi «maladie des os de verre», est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène I sont aussi touchés (os, peau, tendon). La transmission est de type autosomal dominant, mais la mutation peut aussi apparaître spontanément. Il existe 6 types d'ostéogenèse imparfaite. Cause de la fragilité des os : le collagène, qui compose 25% de la matrice osseuse (le reste est composé surtout de calcium et de phosphore), est soit synthétisé en moindre quantité (type 1) ou alors c'est un collagène anormal qui est synthétisé (les autres types). Le tissu osseux devient alors plus fragile. La matrice osseuse est synthétisée par des cellules appelées «ostéoblastes». Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variées allant d'une simple coloration bleue de la sclérotique jusqu'à une forme létale à la naissance en passant par des formes sévères entrainant un handicap profond chez la personne atteinte. Des fractures à répétition, débutant dès la naissance, jalonnent l’existence des malades. Chez certaines personnes (type III, IVB) les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Des troubles de l'audition (otospongiose) sont aussi possibles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille. Une vie constamment émaillée d’hospitalisations et de rééducation. C'est de cette maladie que souffrait Michel Petrucciani, le pianiste de jazz, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film Incassable de M. Night Shyamalan.[/quote:fd9a81bf84] beinsur , t'as du faire les mêmes recherches que moi :roll: donc je ne serts pas a grand chose , mais où en sont les examens de ta tite puce ? as tu eu les résultats ? bisous :cop: [/color:fd9a81bf84]

coucou tout le monde! ca va?gwendoline est nous allons bien.nous sommes beaucoup stresser.gwendoline c'est bien habitué à son platre(elle fait sa gym avec).normalement l'othopédiste doit le lui enlever lundi matin.nous n'avons toujours pas recu les résultats de la prise de sang.j ai peur des résultats.je me pause une question:pourquoi les médecins de l'hopital veulent qu'on voit le 18 avril un généticien alors qu'on a pas encore recu les résultats de la prise de sang?c'est bizard.non??? Gwendoline a pris un peu de poids et ça lui va beaucoup mieux elle est passez de très fine à avoir un peu de ventre,un peu de joues et à pris un peu au jambe mais aux bras c'est toujours pareil. merci d'avoir fait cette grande recherche pour moi. je me demande si vu que gwendoline à pas la sclérotine bleu peut elle avoir tout de meme cette maladie et sachant qu'elle grandit super bien(74 cm à 9 mois)

bonjour nous venons de recevoir par la poste les résultats sanguin de gwendoline il y a sur le métabolisme phospho calcique et os hydroxi vitamine d(d2 et d3) à 26.9 alors qu'elle devrait etre supérieur à 30 et la parathormone à 6.9 alors qu'elle devrait etre entre 12.0 et 65.0 mon médecin traitant m'a dit que ce serait un manque en vitamine d mais ce que je comprends pas c'est qu'elle prends du zymaduo pour ne pas avoir ce problème.il m'a dit que devrais voir ma pédiatre pour qu'elle lui prescrive des ampoule à prendre.c'est bizard d'avoir un manque de vitamine d alors qu'elle en prend le matin.ma pédiatre il y a quelques jours nous avez dit de pas nous inquiéter que c'était peut etre un manque de vitamine d est que un rein faisait peut etre pas son travail pour l'envoyer ou il fallait

[quote:c2f42cfec7="elodiedu067"]bonjour nous venons de recevoir par la poste les résultats sanguin de gwendoline il y a sur le métabolisme phospho calcique et os hydroxi vitamine d(d2 et d3) à 26.9 alors qu'elle devrait etre supérieur à 30 et la parathormone à 6.9 alors qu'elle devrait etre entre 12.0 et 65.0 mon médecin traitant m'a dit que ce serait un manque en vitamine d mais ce que je comprends pas c'est qu'elle prends du zymaduo pour ne pas avoir ce problème.il m'a dit que devrais voir ma pédiatre pour qu'elle lui prescrive des ampoule à prendre.c'est bizard d'avoir un manque de vitamine d alors qu'elle en prend le matin.ma pédiatre il y a quelques jours nous avez dit de pas nous inquiéter que c'était peut etre un manque de vitamine d est que un rein faisait peut etre pas son travail pour l'envoyer ou il fallait[/quote:c2f42cfec7][color=indigo:c2f42cfec7] Si c "juste " un manque de vitamine D , j'ai envie de dire OUF , si elle a un complément depuis un certain temps déjà et que ça n'a pas l'effet escompté en effet il pourrait s'agir d'un problème de métabolisation , attends de voir avec ce que le médecin t'a préscrit et ensuite lors de la prochaine Pds vous verrez si il y a une ammélioration :wink: en tout cas , la maladie des os de verres semble etre écarté alors ça c'est une bonne nouvelle ! :-) Vont ils effectuer un scan ou qque chose pour faire des tests sur le rein ? bisous :cop: et cool qu'elle ai repris du poil de la bête :lol: [/color:c2f42cfec7]

bonsoir, nous avons été hier pour lui enlever le platre (a la scie et elle a meme rien dit ni bouger)mais elle n'a pas le droit de se mettre encore debout pendant 3 semaines.le médecin nous a dit hier que gwendoline avait la parathormone basse donc elle aurait un problème de tyroide qui empecherait la fixation du calcium sur les os meme en prenant correctement ses vitamine le matin(zymaduo).sur la radio qu'ils ont faite hier ils nous ont montré ses os et nous ont dis qu'ils étaient transparent.nous devons quand meme voir le 18 avril le généticien.après etre sortie de l'hopital j'ai téléphoné à la pédiatre(que nous verrons le 23 avril)et nous a dit qu'elle devra avoir régulièrement des prises de sang pour voir l'évolution de ce problème et que son problème se soigné très bien.comment a t elle pu avoir se problème?Je me sens fotive.