Parents d'enfant a maladie rare : meme probleme ?

Bonjour, Mon histoire est présente sur ce forum dans plusieurs posts. Mon fils Anaël a 14 mois. Il est né avec une malformation rénale, il a un méga-uretère sur rein unique. Il a également une légère parésie des membres supérieurs (peut-être du à une synostose radio-cubitale) et nous venons d'apprendre qu'il avait un syndrome 47,XYY. Comprenez qu'il a un chromosome Y en trop. Il a aussi d'autres petites anomalies chromosomiques a priori sans conséquences. Suite à un déménagement, il a fallu que je reprenne tout le suivi médical de mon fils, j'ai donc eu un RDV avec un généticien... alors faut pas être pressé, nous aurons RDV le 1 mars... ça fera donc 1 an à quelques jours près entre la prise de sang et l'avis d'un spécialiste... purée, il en faut de la patience et des nerfs solides !!! J'ai RDV avec mon médecin traitant vendredi, il faut que je l'informe de tout ça et qu'on voit quel suivi on instaure car il ne faut pas rêver, après avoir consulté plusieurs spécialiste, [b:cddf684507]AUCUN[/b:cddf684507] n'assure un suivi global :X ils ne font même pas d'examen clinique... ils se contentent de lire les dossiers sans même regarder Anaël ! Ca m'énerve à force... Mon médecin a halluciné quand je lui ai raconté comment ça se passait... lui pensait qu'on aurait une prise en charge globale, mais rien... ils se renvoient tous la balle et je n'en peux plus de faire le lien entre tous ces médecins, à 105 euros la consultation de 15 minutes (remboursée 28 euros je vous prie, même la mutuelle ne suffit pas à combler), ils pourraient au moins se bouger pour coordonner un minimum le suivi d'Anaël. C'est sûr, Anaël ne rentre pas dans un schéma classique ou un syndrome bien défini... alors on est balancé d'une spécialité à l'autre, sans cohérence, et moi, le manque de cohérence ça me hérisse le poil ! Je ne sais pas si c'est le même bordel pour tous les parents d'enfant à "maladie" très rare, mais c'est épuisant... Et là, j'ai vraiment envie de leur hurler dessus ! Marre d'attendre des mois avant de voir un spécialiste de qui on attend beaucoup pour ressortir aussi peu informé qu'en arrivant, marre d'attendre de voir un médecin supplémentaire qui ne fait pas avancer les choses... purée, je vais faire la liste de tout ce qui traîne à mon médecin traitant et c'est lui le pauvre qui va ramasser... 6 mois qu'on attend un diagnostique biologique de son intolérance au gluten, 1 an que j'attends des clichés de ses bras et ses mains... la patience... je ne peux plus. Si il y a des parents qui comme nous ont un bébé avec une maladie ou un syndrome rare... avez-vous ce type de problème de suivi ? Faites-vous parti d'une association de parents ? J'ai besoin de soutien... Plus de 18 mois (puisque la malformation rénale a été diagnostiquée in-utero) que l'on se bat sans soutien... on est épuisé !

[color=#FF0066:c43113f734]Bonjour Euphroseen, Ma fille à une maladie rare que je lui ai transmise, moi-même reçu par mon père. La grosse différence entre ton fils et ma fille (qui s'appelle Annaëlle :wink: ), c'est que les médecins, bien que la pathologie soit déclarée comme "rare", sont assez bien au courant du suivi. Au niveau du suivi, on à pris rdv dans un hôpital pédiatrique, le plus grand de la région (j'habite en lorraine) pour être sûr d'être confronté à des personnes sachant s'adapter à l'enfant, et connaissant le suivi. Le second avantage avec toi, c'est que je connaissais la maladie, la portant moi-même, ça facilite les choses et nous aide à beaucoup relativiser. AU tout début, on dû attendre 1 an pour le dépistage car d'après le pédiatre, ça faisait trop de volume sanguin à ponctionner pour un bébé. Bref, après prise de sang qui à confirmé, suivi par le médecin traitant qui à renvoyé au pédiatre, qui à lui-même renvoyé vers un spécialiste... ça prend du temps effectivement ! Moins que toi, car l'hématologue qui suit Annaëlle à pût la prendre en 6 mois. A chaque fois, c'est prise de sang, entretien de 20 minutes, examen sommaire et zou, fini. 2h de route aller-retour pour 30 mn en tout quand tout se passe bien. Bref, dès qu'on touche les spécialiste, on sait que ça prendra du temps... beaucoup de temps ! je te souhaite beaucoup de courage pour toute cette attente. Bisous à toi et Anaël[/color:c43113f734]

Bonjour à toi, Je suis l'heureuse maman de Emma qui a 10mois1/2 qui a également un syndrome rare mais qui n'a rien de génétique. Ayant une séroconversion de la toxo au début de ma grossesse, j'ai été plus suivi qu'une autre maman, pourtant je n'ai pas eu bcp d'information, jusqu'à ce que je parle à la chef de pédiatrie de l'hopital. Emma a la forme minime du syndrome de Poland (absence du grand pectoral droit peut être absence de glande mammaire de ce côte) qui n'ai pas du à la toxo et non détecté aux échographies . A sa naissance, on m'avait dit qu'elle avait juste une particularité, lol, c'est toujours la même pédiatre qui a mis un nom sur cette particularité, et qui m'a envoyé voir un spécialiste qui m'a pris rapidement (idem pour la 2ème consultation). J'ai été moins informé pour la toxo que sur le syndrome car la toxo est plus fréquent??? Vu qu'il n'y avait pas de soucis particulier sur le "foetus", peut être que pour eux ton fils n'est pas une priorité mais bon ce n'est pas une raison pour te laisser dans le FLOU. A ce que j'ai lu bcp d'homme sont porteurs d'un chromosomes y supplémentaire et ne sont pas au courant. A part la malformation rénale qui a t'il d'autres, j'ai lu que ton fils avait fait des radios? Par contre c'est vrai que les consultations chez le spécialiste sont très onéreuses pour 20mn! Bisous

bonsoir, Je vais peut être dire des conneries mais Euphroseen ton fils peu pas être en ALD (affection longue durée) de cette façon il pourrai beneficier d'une prise en charge à 100% .. je me permet de te dire ça car mon fils à une cardiopathie (opéré à NANCY Brabois hopital pour enfant, c'est dans celui là que tu vas lulubellule?)et du coup tous les examens, les visites chez le cardio, le transport..enfin tout ce qui est liés à sa cardiopathie est pris en charge à 100% .. je n'ai jamais rien payé.. dans les hopitals il y a des assistantes sociales, elles peuvent t'aider dans les démarches administratives.. Bonne continuation.. et bon courage

Bonsoir à vous deux, En fait Anaël est déjà en ALD depuis sa naissance pour son rein unique, mais la sécu prend le 100% sur leur tarif de remboursement... et le professeur que l'on voit ne baisse pas ses tarifs pour des enfants en ALD... je trouve ça honteux :evil: Du coup pour la dernière consultation, j'ai mis "maladie" sur la feuille de soin pour au moins espérer avoir un meilleur remboursement par la mutuelle, en vain. Mais par exemple, le 17 février il a une journée "marathon" avec écho et rendez-vous chez l'urologue et le néphrologue, et vue que ça sera en consultation publique, je ne paierai rien (enfin j'espère, je m'attends à tout maintenant). Pour le reste, je ne sais pas quoi penser, il y a le syndrome de Jacob (celui qui correspond au chromosome Y surnuméraire) qui est somme toute assez "léger", mais il y a d'autres choses (le rein, les bras et les mains, l'intolérance au gluten), et c'est là qu'on est dans le flou. Et je pense que c'est pour ça qu'on n'a pas de suivi concret. Enfin, de toute façon, on prendra les choses comme elles viennent, dans 2-3 ans on en parlera plus, on saura, mais en attendant c'est pénible. Avec toute cette neige, mon médecin a annulé le RDV de ce soir, encore un truc de remis à plus tard... Didi : félicitation pour ta grossesse :) Merci à vous

Merci Euphroseen.. :cry: pff quel galère!! c'est vrai qu'il est pas cool de pas baisser son tarif! surtout si tu y va régulièrement!! J'espere vraiment pour toi qu'ils vont bientôt mettre un nom sur les soucis de ton loulou car je comprends ton ras le bol.. c'est encore pire d'être dans l'attente que de savoir! Bonne continuation ! bises

[color=#FF0066:81c7c5d400][b:81c7c5d400]Euphroseen[/b:81c7c5d400], ne peux-tu pas tout simplement changer de spécialiste si il est cher, beaucoup d'attente + peu de temps avec lui au final... Tu as dit qu'il n'y en avait pas beaucoup, mais quitte à faire quelques kilomètres de plus, ce ne serait pas une meilleure idée ? [b:81c7c5d400]Didi[/b:81c7c5d400] : oui je vais à Brabois, ils sont géniaux ! Sa doc est nickel et les puéricultrices aussi. Perso, c'est une chance d'avoir cet hosto dans la région même si ça fait loin de mon domicile. [/color:81c7c5d400]

c'est clair que c'est un chance.. car si Théo avait pas pu se faire opérer à NANCY c'était PARIS ou LYON .. :? Nancy ça fait aussi une trotte de chez moi mais ça va..

Coucou, Ben pour aller ailleurs... je ne vois pas trop où. Je vais déjà au grand Pôle femme-mère-enfant de Lyon... après, à part retourner sur Marseille où il était suivi avant (mais bon, 400 km) ou monter sur Paris... ben je ne vois pas trop où m'adresser. Les spécialistes en chirurgie urologique pédiatrique ne courent pas les rues non plus... et en cas d'opération nécessaire, je ne veux pas mettre mon fils entre les mains de n'importe qui... après pour les tarifs... ouai, ça fait vraiment peur, mais bon, ça fait partie de notre budget maintenant comme tous les à côtés : aliments sans gluten qui coûtent cher, bandelette de diagnostique urinaire... mis bout à bout, ça fait de sacrées sommes. J'assume, mais en étant deux au chômage, ben une visite = un budget nourriture ou vêtement rogné. Enfin, je ne vais pas faire ma calimérote, il y a pire situation que la notre. Après pour l'attente, je voulais faire rapidement (j'ai quand même attendu 3 mois) la jonction entre Marseille et Lyon car en cas d'hospitalisation, je voulais un urologue référent. Donc j'ai pris ce qui avait de plus rapide, la consultation privée... et mon porte-monnaie a compris ! La prochaine fois on passera en consultation publique ! Bon week-end à vous, vous devez être aussi sous la neige.

pff je trouve ça honteux que tu sois obligé de payer de ta poche!! franchement moi ça me révolte!! enfin bref.. je pense qu'on peu raler, raler , raler.. c'est pas pret de changer au contraire! oui ici aussi sous la neige .. bonne soirée.

[color=#FF0066:efa17cd4a3]Je confirme, neige, neige et re neige ... pour le plus grand bonheur de ma fille :lol: [/color:efa17cd4a3]

Moi aussi, le grand est dehors avec son papa, ça va être dur de le faire rentrer :lol: mais je n'ai jamais vu autant de neige depuis mes vacances au ski il y a... euh... 15 ans !

Aurelie, je trouve ça honteux mais en meme temps ça m'etonne pas, ici on est en ALD, et j'ai du payer un appareil vital pour ma fille!!

Ce que je lis me révolte. Une fois de plus nous sommes dans une société où tout va bien tant que chacun n'a pas de souci de santé ou autre. Chacun pour soi et Dieu pour tous en somme (pour peu qu'on y croit pas c'est ballot). :evil: Je vous trouve bien courageuses les filles car je pense que ces tracas du quotidien pour avoir de l'aide, un remboursement, du matériel..., finissent par peser dans la balance du stress. :( Je vous envoie mes pensées. :cop:

[quote:1a69119354="tikabou"]Ce que je lis me révolte. Une fois de plus nous sommes dans une société où tout va bien tant que chacun n'a pas de souci de santé ou autre. Chacun pour soi et Dieu pour tous en somme (pour peu qu'on y croit pas c'est ballot). :evil: Je vous trouve bien courageuses les filles car je pense que ces tracas du quotidien pour avoir de l'aide, un remboursement, du matériel..., finissent par peser dans la balance du stress. :( Je vous envoie mes pensées. :cop:[/quote:1a69119354] Merci à toi, et bon courage également, je te souhaite de vite voir ton bidon occupé :wink: