Les premiers examens de bébé : le test de Guthrie

Le principe du test Guthrie

Ce test de dépistage sanguin est réalisé entre la 72e et 92e heure de vie.

Cinq maladies génétiques rares

Le test de Guthrie permet un dépistage précoce de certaines maladies héréditaires, pour mieux les traiter. Cinq d'entre elles sont recherchées dans l'analyse :

• La phénylcétonurie : maladie héréditaire la plus fréquente. Elle est due à un déficit en phénylalanine hydroxylase (une enzyme), entraînant un retard mental ;
• L'hypothyroïdie congénitale : cette affection est due à l'insuffisance de sécrétion d'une hormone, la thyroxine, qui a un rôle essentiel pour le développement du bébé. Grâce au test de Guthrie, on peut mettre en place un traitement et éviter les risques de retard mental ;
• L'hyperplasie congénitale des surrénales : cette maladie est causée par le déficit de sécrétion de cortisol (substance hormonale), qui mène à la production excessive d'hormones masculinisantes. Ce déséquilibre hormonal peut être traité dès la naissance lorsqu'il est dépisté ;
• La mucoviscidose : c'est une maladie génétique grave. Elle se manifeste notamment par l'atteinte des fonctions respiratoires et digestives ;
• La drépanocytose : c'est une affection du sang, qui se manifeste par l'altération de l'hémoglobine (formation de caillots, anémie, etc.). Son dépistage n'est pas systématique.

Le test de Guthrie en pratique

Quelques gouttes de sang sont prélevées au niveau du talon ou sur la main de votre bébé, généralement juste avant votre départ de la maternité.

Le résultat du test de Guthrie ne vous sera pas communiqué s'il est normal; dans le cas contraire vous serez convoquée à l'hôpital pour des examens et prescriptions supplémentaires afin d'affiner le dépistage.