Les maladies génétiques mieux diagnostiquées
Le diagnostic préimplantatoire
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) vise à sélectionner in vitro des embryons non porteurs d'une maladie génétique grave. Il s'adresse aux couples à risque génétique élevé.
Le diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal (DPN) : les méthodes utilisées vont de l'échographie (proposée à toutes les futures mamans) à des tests génétiques sur des prélèvements. Des techniques telles que l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales, le prélèvement de sang fœtal en font également partie. Il n'est alors proposé qu'en cas de grossesse à risque.
Le test de Guthrie
Cette prise de sang faite au niveau du talon de tous les bébés à la naissance permet de détecter 5 maladies génétiques : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l'hyperplasie des surrénales congénitale et la mucoviscidose.Publié le 21-09-2012 à 11:33 | Mis à jour le 18-05-2018 à 20:59 | Rédacteur : etreenceinte.com