Le dépistage de la trisomie 21

La trisomie, qu'est-ce que c'est?

C'est un "désordre" chromosomique : au moment de la division cellulaire, certains fœtus peuvent récolter 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il n'existe pas aujourd'hui d'explications claires à la survenue de l'anomalie.

Les professionnels s'accordent à dire qu'elle semble être à 90% d'origine maternelle, et qu'elle touche environ une naissance sur 800, soit environ 1000 enfants par an.

Facteurs de risques

• L'âge maternel : Au-delà de 35 ans, le risque serait plus important. Le risque est estimé à 1 sur 1500 pour une future mère de 20 ans contre 1 sur 400 à 38 ans.
• Antécédents familiaux : S'il y a déjà eu des trisomiques dans votre famille, le risque de mettre au monde un enfant atteint de cette anomalie est plus grand, vous serez donc plus surveillée.

Les modes de dépistage

Le tri-test ou dosage des marqueurs sériques : il est réalisé entre la 14ème et la 17ème semaine d'aménorrhée.

C'est un prélèvement sanguin qui permet de doser trois hormones placentaires caractéristiques de la grossesse : l'hormone chorionique gonadotrophique (HCG), l'alpha-foeto-protéine (AFP) et l'oestriol non conjugué (E3)

Le pourcentage de risque est calculé par rapport à un taux moyen (représentant la « normale ») qui a été fixé à 1/250.

Plus votre dosage se situera au-dessous de cette moyenne, moins vous serez considérée comme une patiente « à risque ».

Si votre dosage se situe au-dessus de cette moyenne, votre médecin vous proposera une amniocentèse pour éclairer le diagnostic. 

Exemple : un résultat de 1/100 au tri-test signifie que la future maman a une chance sur 100 de donner naissance à une enfant trisomique. Si ce chiffre est de 1/900, le risque recule à 1 sur 900.

Ce test permet de dépister environ 70% des cas de trisomie 21, mais il comporte une marge d'erreur : il ne donne donc qu'une estimation, et seuls des examens plus approfondis peuvent confirmer ou infirmer le diagnostic.

La mesure de la clarté nucale

C'est une échographie précoce (dès 11 et jusqu'à 14 SA) qui permet au médecin de mesurer la taille de la clarté nucale du fœtus. C'est une petite poche de liquide située entre les muscles et la peau du cou.

Plus elle est importante, plus le risque d'anomalies chromosomiques est grand. Elle représente l'une des caractéristiques physiques des trisomiques : une nuque épaisse, avec un surplus de peau.

Cet examen comporte un risque certain de « faux positif » (estimé à 5% environ). Une amniocentèse permettra d'établir un diagnostic précis.

Le calcul intégré des risques

Il prend en compte tous les facteurs de risque auxquels vous êtes exposée : marqueurs sériques, clarté nucale, âge, antécédents familiaux.

Il permet dans 90% des cas de détecter la présence d'une trisomie.

L'amniocentèse

C'est l'examen de dépistage le plus connu. Systématiquement prescrit aux futures mamans de plus de 38 ans et à toutes celles dont les résultats indiquent un risque possible, elle peut être pratiquée dès 14 semaines d'aménorrhée et jusqu'au terme de la grossesse.

Pour le dépistage de la trisomie 21, elle sera précoce, c'est à dire entre la 16ème et la 17ème semaine d'aménorrhée. L'examen est une ponction de liquide amniotique (de 15 à 20 ml suffisent), à l'aide d'une très fine aiguille, à travers la paroi abdominale. Quasi-indolore, elle est réalisée dans des conditions d'hygiène parfaite, et sous constante surveillance échographique.

Le prélèvement va révéler le caryotype du fœtus, sa carte d'identité chromosomique. Après l'examen, il est conseillé d'observer quelques jours de repos.

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