PHÉNYLCÉTONURIE - Glossaire médical Bébipédia
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire de l'espèce humaine due à un trouble du métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. L'organisme, par défaut d'enzyme, est incapable de transformer la phénylalanine en tyrosine, ce qui conduit à un retard mental si elle n’est pas traitée.
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