Les maladies génétiques mieux diagnostiquées

Dans un article paru récemment dans le Figaro, le docteur Géraldine Viot, généticienne à Paris, rappelle que la pratique de la génétique a énormément progressé ces 30 dernières années. Désormais, près de la moitié des affections génétiques sont identifiées. Présentation des techniques utilisées jusqu'à la naissance.
Brin d'ADN
Brin d'ADN

Le diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) vise à sélectionner in vitro des embryons non porteurs d'une maladie génétique grave. Il s'adresse aux couples à risque génétique élevé.

Le diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal (DPN) : les méthodes utilisées vont de l'échographie (proposée à toutes les futures mamans) à des tests génétiques sur des prélèvements. Des techniques telles que l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales, le prélèvement de sang fœtal en font également partie. Il n'est alors proposé qu'en cas de grossesse à risque.

Le test de Guthrie

Cette prise de sang faite au niveau du talon de tous les bébés à la naissance permet de détecter 5 maladies génétiques : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l'hyperplasie des surrénales congénitale et la mucoviscidose.

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