Dépistage de la trisomie du fœtus : le test ADN plus efficace que l’amniocentèse

Pour dépister la trisomie 21 d’un fœtus, les praticiens ont le choix entre pratiquer l’amniocentèse ou l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang de la maman. Or, une récente étude publiée dans la revue médicale New England Journal of Medicine montre que les tests sanguins s’avèrent plus efficaces.

Les tests standards aux portées limitées

C’est l’amniocentèse qui est souvent utilisée pour détecter la trisomie 21 chez un fœtus. Cette méthode consiste à prélever du liquide amniotique qui va servir de base aux analyses. Elle présente toutefois des inconvénients majeurs, car elle augmente les risques de naissance prématurée, de fausse couche ou de mort in utero.

Plus grave, l’amniocentèse peut faciliter la transmission du sida ou de l’hépatite B au fœtus si la mère est porteuse du virus. Par ailleurs, les probabilités d’erreur de diagnostic sont élevées. En effet, sur 38 tests, la méthode a permis de détecter la trisomie 21 sur 30 fœtus.

Le test ADN plus fiable

L’agence AFP évoque une récente étude portant sur 16 000 femmes enceintes de dix à quatorze semaines. Concrètement, des analyses ont été réalisées sur une faible quantité d’ADN du fœtus se trouvant dans le sang maternel. Il a permis de déceler la totalité des 38 cas de trisomie sur les 38 fœtus affectés. Pour rappel, la trisomie 21 est une anomalie chromosomique se traduisant par une copie supplémentaire d’un chromosome qui forme une des 23 paires de chromosomes.

Le risque de diagnostic faussement positif est également réduit avec cette pratique, car les chercheurs n’en ont découvert que 9, contre 854 pour la méthode de dépistage standard. Mais malgré l’efficacité du test d’ADN, il n’est pas encore question d’abandonner les techniques standards, qui sont pour le moment les seules à pouvoir détecter un nombre important d’anomalies du fœtus.