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Le dépistage de la trisomie 21

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Le dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21, appelée aussi syndrome de Down, est une anomalie chromosomique dont les conséquences peuvent être graves pour vous et pour l'enfant. La recherche médicale a amélioré au fil des années le dépistage de cette anomalie et les techniques de diagnostic se sont modernisées. Certains de ces tests vous seront recommandés.

La trisomie, qu'est-ce que c'est?

C'est un "désordre" chromosomique : au moment de la division cellulaire, certains fœtus peuvent récolter 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il n'existe pas aujourd'hui d'explications claires à la survenue de l'anomalie. Les professionnels s'accordent à dire qu'elle semble être à 90% d'origine maternelle, et qu'elle touche environ une naissance sur 800, soit environ 1000 enfants par an.

Facteurs de risques

- L'âge maternel
Au-delà de 35 ans, le risque serait plus important. Le risque est estimé à 1 sur 1500 pour une future mère de 20 ans contre 1 sur 400 à 38 ans!

- Antécédents familiaux.
S'il y a déjà eu des trisomiques dans votre famille, le risque de mettre au monde un enfant atteint de cette anomalie est plus grand, vous serez donc plus surveillée.

Les modes de dépistage

Le tri-test ou dosage des marqueurs sériques
- Il est réalisé entre la 14ème et la 17ème semaine d'aménorrhée
- C'est un prélèvement sanguin qui permet de doser trois hormones placentaires caractéristiques de la grossesse : l'hormone chorionique gonadotrophique (HCG), l'alpha-foeto-protéine (AFP) et l'oestriol non conjugué (E3).
- Le pourcentage de risque est calculé par rapport à un taux moyen (représentant la « normale ») qui a été fixé à 1/250.
- Plus votre dosage se situera au-dessous de cette moyenne, moins vous serez considérée comme une patiente « à risque ».
- Si votre dosage se situe au-dessus de cette moyenne, votre médecin vous proposera une amniocentèse pour éclairer le diagnostic.
Exemple : un résultat de 1/100 au tri-test signifie que la future maman a une chance sur 100 de donner naissance à une enfant trisomique. Si ce chiffre est de 1/900, le risque recule à 1 sur 900.
- Ce test permet de dépister environ 70% des cas de trisomie 21, mais il comporte une marge d'erreur : il ne donne donc qu'une estimation, et seuls des examens plus approfondis peuvent confirmer ou infirmer le diagnostic.


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Commentaires

 
  • Invité
    Le 12/10/2013 à 12h28 par Invité
    bonjour
    moi jai fait une eco hier du 2emme trimestre et le medecin a remarque que le rein gauche de mon bébé avait des petit kyste que signifie ca il ma proposer de faire lamiosyhthese et moi jattend toujour mon resultat sanguin esque des kyste au reins signifie que mon bébé va etre ettein de la trisomie merci de me repondere je suis perdue
  • Invité
    Le 20/05/2013 à 20h14 par Invité
    C'est bien d'informé, c'est mieux si les informations sont à jour, aujourd'hui le dépistage compbiné de la t21 associe l'age, l'échographie faite par un échographiste agrée et une prise de sang aprés l'échographie entre 11 et 13sa et 6 jours.
    Ce test se révèle positif dans 3% des cas et dépiste 85% des T21 mais aussi d'autres anomalies de chromosome qui ne le sont pas par la recherche de dna foetal dans le sang, la fameuse prise de sang qui devrait remplacer l'amniocenthése, eernocre un sacré conflit d'intéret en vue...
  • Le 06/05/2013 à 16h56 par
    Bonjour moi jai 1 risque sur 122 pour la trisomie j'en dort plus les resultat vous les avez sous combien de temps quand on fait une amio- synthése ???
  • Invité
    Le 26/04/2013 à 08h25 par Invité
    Ma femme a 36ans d apret eu les eco sont normal pas d anomali mes pour moi il y a une repons qui me menque j vai porter plaint aisse la bonne solution car je veux des explication aider moi car je sui encsieu ,l aurai voulu retourne en arrier pour la fair avorte ces trop de souffrence dans ce mond ou le fisique et le mental doit etre en 1loge aidee moi reponder j ai besoin d aide
  • Invité
    Le 26/04/2013 à 08h15 par Invité
    Bonjour ma fille a une semaine et a la naissence j ai tout desuit vu qu elle etait trisomic .le gineco dit ne rien avoir decele ,je ne compren pas
  • Invité
    Le 13/02/2013 à 09h12 par Invité
    bonjs j'ai 42 ans j'ai un trisomique de 2 ans et demi j'ai peur de faire une autre grossesse et avior un autre trisomique es il y'a un risque
  • Le 27/02/2012 à 14h56 par
    bonjour, j'ai 30 ans mon resultat de depistage trisomie21 s'annonce :
    1/250 - LCC : 70. SA : 13.
    clarté nucale : 2.00, 1.18 MoM
    que cela signifie t-il? La maternité m'a convoqué pour une amnisynthèse!!!
    merci de votre aide
 

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