Le dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21, appelée aussi syndrome de Down, est une anomalie chromosomique dont les conséquences peuvent être graves pour vous et pour l'enfant. La recherche médicale a amélioré au fil des années le dépistage de cette anomalie et les techniques de diagnostic se sont modernisées. Certains de ces tests vous seront recommandés.

La trisomie, qu'est-ce que c'est?

C'est un "désordre" chromosomique : au moment de la division cellulaire, certains fœtus peuvent récolter 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il n'existe pas aujourd'hui d'explications claires à la survenue de l'anomalie. Les professionnels s'accordent à dire qu'elle semble être à 90% d'origine maternelle, et qu'elle touche environ une naissance sur 800, soit environ 1000 enfants par an.

Facteurs de risques

- L'âge maternel
Au-delà de 35 ans, le risque serait plus important. Le risque est estimé à 1 sur 1500 pour une future mère de 20 ans contre 1 sur 400 à 38 ans!

- Antécédents familiaux.
S'il y a déjà eu des trisomiques dans votre famille, le risque de mettre au monde un enfant atteint de cette anomalie est plus grand, vous serez donc plus surveillée.

Les modes de dépistage

Le tri-test ou dosage des marqueurs sériques
- Il est réalisé entre la 14ème et la 17ème semaine d'aménorrhée
- C'est un prélèvement sanguin qui permet de doser trois hormones placentaires caractéristiques de la grossesse : l'hormone chorionique gonadotrophique (HCG), l'alpha-foeto-protéine (AFP) et l'oestriol non conjugué (E3).
- Le pourcentage de risque est calculé par rapport à un taux moyen (représentant la « normale ») qui a été fixé à 1/250.
- Plus votre dosage se situera au-dessous de cette moyenne, moins vous serez considérée comme une patiente « à risque ».
- Si votre dosage se situe au-dessus de cette moyenne, votre médecin vous proposera une amniocentèse pour éclairer le diagnostic.
Exemple : un résultat de 1/100 au tri-test signifie que la future maman a une chance sur 100 de donner naissance à une enfant trisomique. Si ce chiffre est de 1/900, le risque recule à 1 sur 900.
- Ce test permet de dépister environ 70% des cas de trisomie 21, mais il comporte une marge d'erreur : il ne donne donc qu'une estimation, et seuls des examens plus approfondis peuvent confirmer ou infirmer le diagnostic.